10 penyakit paling langka

detikcom - Jakarta,
Penyakit berat seperti
diabetes, kanker, stroke
atau jantung sudah
banyak diketahui orang.
Tapi sebenarnya masih
ada penyakit lainnya yang
terbilang langka. Penyakit
apa saja itu?
Seperti dilansir dari
DiscoveryHealth, Selasa
(1/6/2010) berikut 10
penyakit paling langka di
dunia yang terbanyak
berhubungan dengan
saraf:
1. Progressive Multifocal
Leukoencephalopathy
(PML)
PML adalah gangguan
saraf yang ditandai
dengan penghancuran
myelin, yaitu selubung
pelindung yang
mengelilingi serabut saraf
pada sistem saraf pusat
dan sumsum tulang
belakang.
Penyakit ini disebabkan
oleh virus JC. Virus ini
ditemukan pada 85 persen
populasi dewasa pada
umumnya, tapi virus ini
tetap tidak aktif selama
orang tetap sehat dan
sistem kekebalan kuat.
PML terjadi pada 1 dari
200.000 orang.
2. Paraneoplastic
Neurologic Syndromes
(PNS)
PNS adalah kondisi yang
mempengaruhi sistem
saraf, yaitu otak, sumsum
tulang belakang, saraf
juga otot. Istilah
'paraneoplastic' berarti
sindrom saraf tidak
disebabkan oleh tumor
sendiri, tapi oleh reaksi
kekebalan tubuh yang
menghasilkan tumor
tersebut. Pada banyak
pasien, respons imun
dapat menyebabkan
kerusakan sistem saraf
yang jauh melebihi
kerusakan yang dilakukan
tumor.
3. Penyakit Dercum
Penyakit dercum adalah
gangguan yang jarang
terjadi, ditandai dengan
beberapa pertumbuhan
jaringan lemak (lipoma)
yang menyakitkan.
Pertumbuhan ini biasanya
terjadi di tangan, lengan
atas, kaki bagian atas,
juga di bawah kulit
(subkutan).
Penyakit Dercum sering
menyebabkan rasa sakit
yang luar biasa. Dalam
beberapa kasus, individu
yang terkena mungkin
juga mengalami kenaikan
berat badan, depresi,
kelesuan, dan
kebingungan. Penyebab
pasti dari penyakit
Dercum yang tidak
diketahui.
4. Penyakit Fahr
Penyakit Fahr merupakan
gangguan saraf
degeneratif yang jarang
terjadi. Ini dicirikan
dengan deposit kalsium
abnormal (kalsifikasi) dan
hilangnya sel yang terkait
di daerah tertentu dari
otak, seperti ganglia
basal.
Penyakit Fahr dapat
menyebabkan kerusakan
kemampuan kognitif
(demensia), hilangnya
kemampuan motorik,
kekakuan otot,
kelumpuhan dan bahkan
kebutaan.
5. Penyakit Devic
Penyakit Devic atau
Neuromyelitis Optica
adalah gangguan kronis
jaringan saraf ditandai
oleh peradangan pada
saraf optik (optik neuritis)
dan peradangan pada
saraf tulang belakang
(mielitis). Pada tahap
awal, gejala penyakit
Devic mungkin sama
dengan multiple sclerosis.
6. Tardive Dyskinesia (TD)
TD adalah gangguan
gerakan spontan saraf
yang disebabkan oleh
penggunaan obat
reseptor dopamin untuk
mengobati kondisi jiwa
atau pencernaan tertentu.
Jangka panjang
penggunaan obat ini
dapat menghasilkan
kelainan biokimia di
daerah otak yang dikenal
sebagai striatum.
Distonia dyskinesia adalah
bentuk yang lebih parah
dari TD, yang mana
gerakan berputar-putar
lebih leher dan otot
batang yang menonjol
lebih lambat.
7. Landau Kleffner
Syndrome (LKS)
LKS ditandai dengan
hilangnya pemahaman
dan ekspresi bahasa
verbal (aphasia) yang
bekerjasama dengan
electroencephalic (EEG)
yang abnormal, sehingga
menyebabkan kejang.
8. Alpha-1-Antitrypsin
Deficiency (A1AD)
A1AD merupakan kelainan
turunan yang ditandai
dengan rendahnya tingkat
protein yang disebut
alpha-1 antitrypsin (A1AT)
yang ditemukan dalam
darah.
Kekurangan A1AT
memungkinkan zat-zat
yang memecah protein
(enzim proteolitik) untuk
menyerang berbagai
jaringan tubuh. Hal ini
menyebabkan perubahan
yang merusak paru-paru
(emfisema) dan juga
dapat mempengaruhi hati
dan kulit.
9. Sindrom muntah siklik
atau Cyclic Vomiting
Syndrome (CVS)
CVS adalah gangguan
langka yang ditandai
dengan mual dan muntah
yang berulang. Biasanya
mual dan muntah
berlangsung selama
beberapa jam atau
bahkan beberapa hari.
Gejala lain adalah pucat,
lesu, sakit perut dan sakit
kepala. Penyebab pasti
dari sindrom muntah
siklik tidak diketahui.
10. Spinal Muscular
Atrophy (SMA)
SMA sekelompok kelainan
bawaan yang ditandai
dengan hilangnya sel
saraf tertentu yang
disebut neuron motor.
Neuron motor
mengirimkan impuls saraf
dari otak atau sumsum
tulang belakang (batang
otak) pada otot atau
jaringan kelenjar.