Apakah rematik penyakit keturunan

detikcom - Jakarta, Dokter
saya mau menanyakan
apakah penyakit reumatik
dan diabetes itu
dipengaruhi oleh faktor
keturunan? Faktor-faktor
genetik apa yang
mempengaruhinya?
Terimakasih.
Mas Ino (Pria Lajang, 23
Tahun),
meirino86@gmail.com
Tinggi Badan 165 cm dan
Berat Badan 53 kg
Jawaban
Ya, penelitian-penelitian
menunjukkan bahwa
faktor genetik memiliki
kontribusi pada timbulnya
diabetes dan reumatik.
Pada prinsipnya kedua
penyakit tersebut
termasuk dalam kategori
multifactorial disorders.
Secara garis besar saya
pernah menjelaskan
mengenai kategori ini
(Lihat ' Bisakah Penyakit
Genetik Disembuhkan?').
Demikian pula, kontribusi
faktor genetik pada
diabetes sudah pernah
saya jelaskan (Lihat ' Ayah
dan Nenek Diabetes,
Bagaimana Resiko Si
Anak? ').
Kali ini saya akan
fokuskan pada
pembahasan mengenai
kontribusi faktor genetik
pada penyakit reumatik.
Penyakit reumatik adalah
salah satu autoimmune
diseases, yaitu suatu
kategori penyakit dimana
tubuh, secara abnormal,
membentuk respons imun
berlebihan terhadap sel
dan jaringan yang
memang secara normal
ada dalam tubuh sendiri.
Singkatnya, tubuh
membangun sistem
pertahan yang menyerang
dirinya sendiri. Sejalan
dengan hal ini, penelitian-
penelitian menunjukkan
bahwa faktor-faktor
genetik yang memberi
kontribusi pada timbulnya
penyakit-penyakit
autoimun adalah faktor-
faktor genetik yang
berperan pada sistem
imunitas.
Penyakit reumatik sendiri
ada berbagai macam,
diantaranya rheumatoid
arthritis, systemic lupus
erythematosus (SLE),
ankylosing spondilitis,
osteoarthritis dan
osteoporosis. Pembahasan
kali ini saya batasi pada
rheumatoid arthritis
(penyakit rematik sendi),
walaupun pada banyak
hal, hampir semua jenis
penyakit reumatik itu
memiliki faktor-faktor
genetik yang sama.
Faktor genetik pertama
yang perlu dijelaskan
adalah yang disebut
dengan Major
Histocompatibility
Complex (MHC) atau yang
juga disebut Human
Leucocyte Antigen (HLA)
yang dikode oleh gen-gen
yang terdapat dalam
kromosom 6. Mekanisme
di balik kontribusi MHC/
HLA pada penyakit
reumatik masih
merupakan misteri,
walaupun sudah ada
beberapa teori yang
diajukan.
Di luar gen-gen yang
terkait MHC/HLA, juga
ada PTPN22 yang
berlokasi dalam
kromosom 1. Gen ini
bertugas mengkode suatu
enzim yang berperan
pada regulasi limfosit T.
Limfosit T adalah salah
satu jenis limfosit yang
berperan mengatur
respon imun terkait sel.
Selain itu faktor-faktor
genetik yang terkait sel
limfosit B yang bertugas
mengatur respons imun
humoral (yang
memproduksi antibodi
untuk mengenali antigen-
antigen bebas) juga
ditemukan terkait dengan
penyakit reumatik.
dr. Teguh Haryo
Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler,
(peneliti dan pengajar) di
Human Genome Center,
School of Medical
Sciences, Universiti Sains
Malaysia, 16150 Kubang
Kerian, Kota Bharu
Kelantan, Malaysia.